地中海贫血筛查

地中海贫血又称海洋性贫血。其发病机制是珠蛋白链合成减少或缺失导致血红蛋白结构异常，从而引起红细胞提前破坏，也就是医学上讲的溶血性贫血。

血红蛋白是由血红素以及两条a链和两条β链组成的。

如果a珠蛋白链合成减少就可以导致a海洋性贫血。  β珠蛋白链合成减少就会导致b海洋性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南包括广东、广西、海南、云南、重庆、四川、贵州等省区是高发地区，其中四川省携带率约为5%。

本病轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。但大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。重度α-地中海贫血，如HB Bart’s胎儿水肿综合征；重度β-地中海贫血，如Cooley贫血。

孕妇地中海贫血检查作用

地中海贫血的遗传规律为常染色体隐性遗传。

要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

如何进行基因检测

通过PCR技术与基因测序技术检测我国常见的地中海贫血基因型。具体项目如下：

α-地中海贫血基因分型（三种缺失）及3种点突变（CS、QS、WS）

β-地中海贫血基因分型（17种突变）

第三代基因测序技术

基因检测优势

地贫确诊的方法与金标准，一生检测一次

直接确诊，避免误诊和漏诊

确定患者基因型，一方面可用于遗传咨询指导产前诊断；另一方面，可根据基因型预测家族成员地中海贫血发病风险，指导婚育