遗传代谢病检测项目介绍

遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders）：是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等功能缺陷导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢缺陷。

遗传代谢病检测介绍

新生儿/儿童遗传代谢病检测是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行检测的总称，其目的是对那些有可能患病的新生儿在临床症状出现之前通过检测，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、残疾或死亡。

新生儿/儿童遗传代谢病检测是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。新生儿遗传代谢病检测一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片（儿童遗传代谢病检测是采集末梢血制成干血片）进行对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行检测，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。这不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担，而且将来这部分人还可为社会创造财富。

遗传代谢病虽然单一病种，患病率低，但总体发病率较高，对人口素质、家庭乃至整个社会发展构成了极大的威胁，而其早期症状不明显，诊断往往依赖实验室的特异性检查，诊断较困难，很容易被家长和医生疏忽或误诊，一般要到6月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了疾病的临床症状，表明已进入了晚期95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损伤又是不可逆的。即使治疗，智力低下也难以恢复。串联质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能。

附：检测的45种遗传代谢性疾病