临床信息：

患儿性别男，出生4天；新生儿足底血筛查异常，提示苯丙氨酸轻度增高，疑为高苯丙氨酸血症；需测尿蝶呤、血DHPR及基因检测，

以便排除外四氢生物蝶呤缺乏症。

检测项目：

1、先证者：M031 采用GenCap 遗传代谢疾病基因捕获探针V6.0+高通量测序；

2、父母一代测序验证；

3、尿蝶呤分析。应用高效液相色谱法（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。

检测结果及解释：

1、临床表型高度相关，且致病性证据较为充分的基因变异：

注：预测：蛋白功能预测软件REVEL.  D：预测为有害;LD：预测为潜在有害；B：预测为良性；

2、其他基因变异：

注：预测：蛋白功能预测软件REVEL.  D：预测为有害;LD：预测为潜在有害；B：预测为良性；

数据分析流程：

3、尿蝶呤检测：

治疗要点：

PKU是少数可治性遗传代谢病之一，目前低苯丙氨酸饮食是治疗PKU最有效的治疗措施，发现越早，治疗越早，则效果也越好。

低苯丙氨酸配方奶粉治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食；首选母乳，因母乳中血苯丙氨酸含量仅为

牛奶的1/3。患儿在成长过程中逐渐添加特制的牛奶、粥、面等，食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和浓度依据血苯丙氨酸浓

度而定，苯丙氨酸浓度过高或过低都将影响生长发育。

根据患儿具体随诊情况调整食谱，避免苯丙氨酸增高或者缺乏；低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期；终生治疗对患儿更有益。

定期随诊，根据患儿血Phe测定值指导喂养，患儿的血Phe浓度控制2-4mg/dl（串联质谱检测Phe浓度120-240）范围内；血Phe浓度检

测频率至少每月一次。随访的目的不仅仅在于根据检测结果相应地调整饮食，更在于保证患儿得到恰当治疗。

随访情况：

患儿于出生的24天，在四川省妇幼保健院新生儿遗传代谢专科完成进一步检测和治疗以后，遵医嘱低苯丙氨酸配方奶粉治疗；每月按

时随诊，随诊时患儿基础情况良好，现已转诊到当地新筛中心继续后续的随诊及治疗。

苯丙酮尿症 (PKU)——是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路加强，

代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，从而造成神经系统损害，导致患儿智力低下等不良预后。全球范围内的患病率各不相同，平均约为 

1:10,000 新生儿。如果早期基于新生儿筛查诊断确诊并开始持续性地治疗，智力能维持在正常范围内；但是如果没有得到有效的治疗，

大多数患有苯丙酮尿症的人会发展为严重且不可逆转的智力残疾。

常见问题解答：

问：苯丙酮尿症能完全治愈吗？

答：苯丙酮尿症属于遗传性疾病，目前没有完全治愈的治疗方法，按照目前的医学水平一旦确诊，越早治疗效果越好。药物治疗包括：

①四氢生物蝶呤，用于治疗苯丙酮尿症的主要药物，以补充四氢生物蝶呤缺乏，须在医生指导下规范用药。②大分子性氨基酸 (LNAA) 

转运蛋白，可降低受影响青少年和成人的血浆 Phe 浓度。能与苯丙氨酸竞争血脑屏障处的相同氨基转运体。因此，补充LNAA可能会显

著地减少苯丙氨酸进入苯丙酮尿症患者的脑中，从而减轻对大脑的损伤。③酪氨酸，对于苯丙酮尿症患者是一种必需氨基酸，因为患者

不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当酪氨酸浓度较低时，对甲状腺素、儿茶酚胺和黑色素的合成可能造成负面影响，因此需要补充酪氨酸。

问：苯丙酮尿症患儿如何添加辅食？

答：对于婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制最好终生坚持，

但孩子长到12岁以后可适当放宽控制标准，可以吃一些青菜、土豆、水果、淀粉、藕粉、粉丝等，也可以吃一些米饭、米粥等主食，但

严格限制摄入量，一般每天限制1两（合50g）左右，其余用含蛋白质极低的淀粉类食物来补充。

问：苯丙酮尿症患者禁用食物有哪些？

答：禁用蛋白质含量高的食物，如奶类及其制品、蛋类、肥瘦肉类、干豆类及其制品等。

问：低苯丙氨酸饮食治疗的副作用有哪些？

答：在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他

营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等；症状轻者经饮食控制后，可自行消退；症状较重

者，除饮食治疗外，应避免接触刺激性物品，同时配以药物治疗。

问：苯丙酮尿症的并发症如何护理？

答：PKU患儿常在新生儿期无明显发病，婴儿期可逐渐显现。25%可出现癫痫，以婴儿痉挛常见，发作时应立即置平卧位，头偏向一侧，

及时清理气道分泌物，保持气道通畅，必要时予以吸氧；注意保暖；保证营养摄入，遵医嘱服用抗癫癎药物；密切观察患儿神经系统发育情况，及时复查。