2022年新华医院新生儿疾病筛查高峰论坛暨《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班成功举办
2022-11-02 11:18:35 英视医学 1148
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心自1981年率先在国内开展新生儿疾病筛查以
来，已经走过了四十余个春秋。为更好地开展新生儿遗传病筛查，推进遗传代谢病患者的诊疗工作，加快新技术、新疗法的推广，
上海交通大学医学院附属新华医院及上海市儿科医学研究所联合主办的“2022年新华医院新生儿疾病筛查高峰论坛暨《新生儿遗传
病筛查及诊治进展》学习班”于2022年10月14至18日在上海成功举办，圆满结束。感谢受邀为本次论坛授课及主持的嘉宾！
本次高峰论坛及学习班严格按照疫情防控政策，采用线上线下相结合的形式，线上注册参会人员达600人，线下参会人数控制
在50人以下。为了更好地开展新生儿遗传病筛查，推进遗传代谢病患者的诊疗服务工作。英视医学的技术人员作为从事新生儿疾
病筛查的医务工作者，参加了此次会议，与从事新生儿疾病筛查的医师、技术人员、管理人员及儿科临床医师通过网络欢聚一堂，
共享享新生儿疾病筛查及遗传代谢病诊治领域最新研究成果。
通过本次高峰论坛，我们与从事新生儿遗传代谢性疾病筛查的医师、技术人员、管理人员及儿科临床医师通过网络一起学习和
分享了包括“新生儿遗传病基因筛查、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查、遗传代谢病诊治、血尿质谱检测结果案例分析实战”4个专题、
32节内容、21位国内知名专家展示的新生儿筛查领域的新进展和成果。
本次高峰论坛的开幕式由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所生化平台负责人韩连书教授主持。韩教
授对线上线下的各位领导、新生儿疾病筛查领域的各位同仁的到来表示热烈欢迎与衷心感谢。
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开幕式上上海交通大学医学院附属新华医院潘曙明副院长致欢迎词。潘曙明副院长肯定了新华医院新生儿筛查中心在40多年发
展历程中所取得的丰硕成果，表达了医院对新生儿筛查工作的大力支持。
本次高峰论坛聚焦新生儿遗传病基因筛查和串联质谱筛查两个专题。上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授首先带领大
家回顾了中国新生儿筛查发展过程中的重要里程碑，随后展望了新生儿筛查的未来发展方向，对基因筛查在新生儿筛查中发挥的作用
提出了新思考。
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浙江大学附属儿童医院赵正言教授解读了中国新生儿单基因疾病筛查专家共识。赵教授介绍了，新生儿基因筛查的工作流程，
实验检测流程与质量控制，结果解读原则，筛查后的临床管理，伦理学问题，技术手段的局限性，希望新生儿基因筛查能从单基因
遗传病筛查走向多基因遗传病筛查，从疾病诊治走向健康管理。
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上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授和大家分享了由新华医院牵头并联合全国其他七家新筛中心共同开展的中国多中心
新生儿遗传病基因筛查研究项目的最新科研结果，提出基因筛查与传统新生儿筛查联合，进一步降低筛查假阳性和假阴性率，更快、
更准地为医生诊疗提供依据，给患儿及其家庭带去福音。
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复旦大学附属儿科医院周文浩教授介绍了NGS技术在NICU的临床应用情况。周教授介结合在儿童及新生儿重症患者中应用24小时
极速NGS的实战案例，提出应大力发展快速、准确、经济的全基因测序技术，为基因筛查在重症及新筛中的全面应用提供基础。
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浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授介绍了浙江省遗传性疾病新生儿期基因筛查的探索与实践，提出基因筛查不止是基因检
测，而是系统性的集疾病研究、筛查、咨询、诊断、治疗为一体的的系统工程。
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广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授围绕新生儿遗传代谢病基因筛查与串联质谱筛查的优劣进行分析，首先介绍了质谱法遗传代
谢病筛查现状，提出基因筛查应与传统的生化筛查结合，更有效地减少假阳性的发生，更好地提高中国儿童健康管理水平。
随后的华大基因公司卫星会上，华大公司代表与会议全体讲者探讨基因检测在新生儿疾病筛查领域逐步应用过程中病种选择的原
则以及在临床进一步推广中亟需解决的问题。各位嘉宾各抒己见，讨论热烈。
下午高峰论坛的专题报告聚焦新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，朱军教授介绍了中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望，提出应重
视筛诊治全过程的质量控制，加大遗传代谢病诊治相关调查和研究，持续探索新生儿遗传代谢疾病的医疗保障机制，加强信息管理工作，
不断优化和完善新生儿疾病筛查信息报告系统，提升管理工作效率。
国家卫生健康委临床检验中心王治国教授围绕新生儿串联质谱筛查质控管理，讲解了临床检验方法检出能力的确立和验证，介绍了
全国室间质量评价和能力验证的开展情况，强调新筛质量指标的重要性。
华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授分享了国内外串联质谱在新生儿肾上腺皮质增生症筛查中的应用，介绍了减少假
阳性率，提高阳性预测值，诊断不同类型CAH等优势，提出了新生儿CAH筛查的发展方向，基于串联质谱筛查的临床预测模型，包括荧
光法一级筛查，质谱法二级筛查和基因检测。
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上海交通大学医学院附属新华医院张惠文教授介绍了串联质谱在重症免疫缺陷病筛查中的应用，从国外筛查进展，分子和串联质谱
筛查指标对比等方面分享了串联质谱筛查的优势。
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上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授介绍了脂肪酸氧化代谢病筛查与诊治，通过典型病例分享，认为新生儿筛查可预防潜
在死亡，降低儿童死亡率，精准诊疗可改善预后，通过遗传咨询和产前诊断可预防再发风险。
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上海交通大学医学院附属新华医院张惠文教授介绍了溶酶体贮积症新生儿筛查的方法和必要性，以球形细胞脑白质营养不良为例介
绍筛查阳性后确诊、精准分型和随访，以及新华医院新生儿溶酶体贮积症筛查研究的成果。
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上海市儿童医院田国力教授围绕X连锁肾上腺脑白质营养不良，介绍了X-ALD不同类型及治疗，分享了X-ALD串联质谱筛查的工作流
程、国外筛查情况以及面临的挑战。
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上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授通过对每种疾病的实际病例分析和报告解读，详细讲解了串联质谱检测结果解读原则
和串联质谱临床患者检测阳性确诊流程。
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10月16日为遗传代谢病诊治专题，上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授介绍了高苯丙氨酸血症筛查、分型诊断及治疗进
展，强调了早发现早治疗的重要性，终身治疗，终身管理，提高患儿预后与生活质量。
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北京大学第一医院杨艳玲教授介绍了尿素循环障碍的病因、诊断与治疗，生活管理与整体支持，强调三级预防的重要性，呼吁血
氨检测应作为常规项目，早发现、早诊断、早治疗。
上海交通大学医学院附属新华医院张拥军教授讲解NICU中遗传性疾病的识别、诊断及预后，介绍新华医院实现遗传疾病早发现、
早干预、早康复的诊疗模式。
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上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授为大家介绍了戊二酸血症-I型临床表现、实验室检测、鉴别诊断、治疗预后以及产
前诊断的新进展。
上海交通大学医学院附属新华医院孙新教授介绍了如何利用全息数据库对新生儿筛查数据再利用，通过建立全息数据库，协助多
中心大样本队列研究。希望通过医疗大数据驱动临床科研新模式，为指南共识的、临床和科研、药物研发提供可靠依据。
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广东省妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任江剑辉教授介对3-羟基异戊酰基肉碱的临床筛查、诊断、治疗进行了介绍，对特殊病例
进行分析讨论，提出新生儿筛查的必要性，并倡议做好病例管理和随访。
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复旦大学马端教授介绍基因治疗的主要方法、基因转移方式及基因治疗存在的问题，通过分享成功应用基因治疗的病例，提出在
未来基因治疗将成为遗传代谢病的主要治疗手段，为广大患者和家庭带来希望。
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深圳爱湾医学检验实验室杨江涛主任对尿液多种有机酸检测专家共识、检测流程，质量控制进行介绍，对GCMS检测尿液有机酸
提出了新思考。
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上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授介绍了庞贝病的分型、临床特点、筛查以及国内外诊疗流程等，酶代替治疗是各型
庞贝病最有效的治疗方法。提出尽早在新生儿筛查发现庞贝病患儿，实现尽早启动酶替代治疗，挽救更多患儿生命，改善临床结局。
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复旦大学附属儿科医院陆炜教授分享了先天性肾上腺皮质增生症生长发育管理，指出CAH患儿面临的生长发育问题及现有的治疗
难题，在治疗过程中要加强体格和性发育指标检测、生化指标评估及睾丸、肾上腺影像学的随访。
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上海交通大学医学院附属新华医院张惠文教授介绍了常见溶酶体贮积症的特异性治疗方案，包括酶替代治疗、底物减少疗法、分
子伴侣、联合治疗、干细胞移植、肝脏移植等。重点以戈谢病和尼曼皮克病为例，介绍了氨溴索在戈谢病治疗和锂盐在尼曼皮克病C型
治疗中的应用，探索和实践老药新用为罕见病患者带来希望的举措。
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广东省妇幼保健院江剑辉教授分享了质谱技术在妇幼保健领域的应用，指出质谱技术不仅可用于新生儿遗传代谢筛查，而且已经
拓展至苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等，并分享了维生素检测和类固醇激素的应用经验。
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济南市妇幼保健院邹卉教授介绍了丙酸血症发病机制、临床表现、诊疗及治疗等，解读最新的国际指南和分享关于丙酸血症的临
床研究，指出新生儿筛查对于早期诊断和治疗的重要意义，生化筛查和基因筛查联合应用的优势。
上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授详细讲解了甲基丙二酸血症的概况及不同地区患病率的差异，临床表现、诊断、分型及
治疗，强调甲基丙二酸的诊断和分型有助于治疗，最后分享了羊水串联质谱及气相质谱检测在产前诊断中的应用。
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上海交通大学医学院附属新华医院儿研所占霞老师介绍了串联质谱检测生物标志物方法建立，以及在溶酶体贮积症诊治中的应用，强调
了生物标志物分析在溶酶体贮积症诊断和患者随访治疗中的重要性。
本次2022年新华医院新生儿筛查高峰论坛暨《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班在浓烈的学术氛围中圆满结束，展示了新生
儿筛查领域的新进展和成果，呼吁大家携手，共同筑起出生缺陷的防线，为实现健康中国做出更大贡献。
英视医学总经理与韩连书教授在会场合影
