预防与早期发现和干预是罕见病防治的最佳途径，而罕见病的诊断技术又以高通量测序与生物分析为基础的基因检测和以代谢物水平的质谱检测为最佳手段。临床检验技术的发展日新月异，作为检验技术的代表之一，质谱技术具有精准度高、特异性高、灵敏度高等特点，成本经济且高通量，可实现一次实验检测多个指标，受到越来越多的关注和重视。为了促进质谱技术在相关领域的发展和应用，进一步丰富医务人员在检验技术领域的前沿知识，促进大家学习新技术新方法，聚焦质谱技术应用，提供精准诊疗检测，推动医学检验技术发展和服务人类健康。由成都高新医学会主办，成都英视医学检验实验室承办的“罕见病的预防与诊治进展暨临床检验质谱技术应用新进展继续教育培训班（C22-01-101030113）”于6月18日在线上顺利召开，共2200余人次参会。

会议开幕式由成都高新医学会检验专业委员会主任委员李红霞主持，成都高新医学会副会长兼副秘书长艾禾、成都英视医学检验实验室总经理罗鹏为会议致辞。

成都高新医学会检验专业委员会主任委员李红霞

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成都高新医学会副会长兼副秘书长艾禾

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成都英视医学检验实验室总经理罗鹏

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本次会议汇集多位来自全国知名医院的出色临床医学专家、临床检验专家云端授课，聚焦质谱技术在临床中的热点应用，如质谱技术在新生儿遗传代谢疾病筛查及临床检测的应用，在类固醇激素检测、在维生素检测和血药浓度监测、在溶酶体疾病新生儿筛查检测的应用，质谱检测羊水代谢物在有机酸血症产前诊断中的应用等方面的最新应用进展。同时也对临床质谱的发展做了细致的阐述和展望。

①遗传代谢病检测技术及诊治思路

②质谱技术检测羊水代谢物在有机酸血症产前诊断中的应用

韩连书教授    上海交通大学医学院附属新华医院

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质谱技术在类固醇激素检测中的应用

郭玮教授     复旦大学附属中山医院

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①质谱技术精准检测治疗药物浓度

②临床质谱工作之问题与建议

李水军主任    上海市徐汇区中心医院

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 质谱技术在遗传代谢病新生儿筛查及临床检测中的应用

黄新文教授     浙江大学附属儿童医院

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串联质谱质谱技术在溶酶体疾病新生儿筛查及

临床检测中的应用

邹卉主任    济南市妇幼保健院

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串联质谱技术在维生素检测中的应用

李霖主任    四川省人民医院

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---会议主持---

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通过本次培训班，搭建了检验医学同行间沟通交流与合作的平台，传递了检验医学的新技术和新知识，强调了检验医学与临床医学紧密沟通的重要性，对基层临床检验整体水平的提高和检验医学事业的发展发挥了积极的促进作用。